<\/p>\n
Europa Press<\/p>\n
Peri\u00f3dico La Jornada<\/p>\n
Madrid.<\/p>\n
Logran la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, un avance en gen\u00f3mica que ayudar\u00e1 a entender y tratar mejor enfermedades y trastornos vinculados con mutaciones en el cromosoma X.<\/p>\n
Investigadores del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (Nhgri), parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, han producido la primera secuencia de ADN de extremo a extremo de un cromosoma humano, publican en Nature.<\/p>\n
Los resultados muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa, base por base de un cromosoma humano, y permitir\u00e1 a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano.<\/p>\n
Este logro comienza una nueva era en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. La capacidad de generar secuencias completas de cromosomas y genomas es una haza\u00f1a t\u00e9cnica que ayudar\u00e1 a obtener la comprensi\u00f3n integral de la funci\u00f3n de ese material e informar de su uso en la atenci\u00f3n m\u00e9dica, destac\u00f3 Eric Green, director del Nhgri.<\/p>\n
Despu\u00e9s de casi dos d\u00e9cadas de mejoras, la secuencia de referencia del genoma humano es la de vertebrados m\u00e1s precisa y completa producida. Sin embargo, hay cientos de huecos que se desconocen.<\/p>\n
Estas brechas suelen contener segmentos de ADN repetitivos, excepcionalmente dif\u00edciles de secuenciar. Sin embargo, incluyen genes y otros elementos funcionales que pueden ser relevantes para la salud.<\/p>\n
Debido a que un genoma humano es incre\u00edblemente largo y consta de alrededor de 6 mil millones de bases, las m\u00e1quinas de secuenciaci\u00f3n de ADN no las pueden leer todas a la vez. En cambio, los investigadores cortan el genoma en piezas m\u00e1s peque\u00f1as, luego analizan cada una para producir secuencias de unos cientos de bases a la vez. Esas secuencias de ADN m\u00e1s cortas se deben volver a unir.<\/p>\n
Adam Phillippy, autor principal e integrante del NHGRI, compara este problema con la resoluci\u00f3n de un rompecabezas.<\/p>\n
Imagine tener que reconstruir un rompecabezas. Si est\u00e1 trabajando con piezas m\u00e1s peque\u00f1as, cada una contiene menos contexto para averiguar de d\u00f3nde vino, especialmente en partes del rompecabezas sin ninguna pista \u00fanica, como un cielo azul. Es igual para la secuenciaci\u00f3n del genoma humano. Hasta ahora, las piezas eran demasiado peque\u00f1as y no hab\u00eda forma de unir las partes m\u00e1s dif\u00edciles, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n
De los 24 cromosomas humanos (incluidos X e Y), los autores del estudio Phillippy y Karen Miga, de la Universidad de California Santa Cruz, optaron por completar primero la secuencia de cromosomas X, debido a su v\u00ednculo con varios males, incluyendo hemofilia, enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica y distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n
Los humanos tienen dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor.<\/p>\n
Por ejemplo, los humanos biol\u00f3gicamente femeninos heredan dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre. Sin embargo, no son id\u00e9nticos y contendr\u00e1n muchas diferencias en sus secuencias de ADN.<\/p>\n
En este estudio, los investigadores no secuenciaron el cromosoma X de una c\u00e9lula humana normal. Usaron un tipo especial, que tiene dos cromosomas X id\u00e9nticos. Dicha c\u00e9lula proporciona m\u00e1s ADN para la secuenciaci\u00f3n que una masculina, que tiene una sola copia de esa estructura gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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